概要
SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
主な特徴
筋緊張低下、運動発達遅延、哺乳・摂食困難、成長不良、ジストニア、難聴、筋萎縮、知的障害などがみられ、多くの例でメチルマロン酸が血中に蓄積する。[1]
原因・遺伝
SUCLA2遺伝子の変異によるsuccinyl-CoA ligase機能低下がmtDNAの維持を障害し、mtDNA量の減少とエネルギー産生低下を招く。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
