概要
STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。[1]
主な特徴
哺乳・嚥下困難、運動発達遅延、特徴的な筋疾患様顔貌、関節拘縮や脊柱変形を伴うことがある。また特定の麻酔薬などにより悪性高熱症を起こす危険がある。[1]
原因・遺伝
STAC3遺伝子の変異により、骨格筋収縮に必要なカルシウム放出機構が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
STAC3関連疾患
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
