概要
脊髄小脳失調症36型は、中年期ごろから進行性の運動失調を生じる遺伝性神経変性疾患である。[1]
主な特徴
協調運動と平衡の障害、反射亢進、構音障害などがみられ、徐々に進行する。[1]
原因・遺伝
NOP56遺伝子の反復配列の異常を含む変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊髄小脳失調症36型は、中年期ごろから進行性の運動失調を生じる遺伝性神経変性疾患である。[1]
脊髄小脳失調症36型は、中年期ごろから進行性の運動失調を生じる遺伝性神経変性疾患である。[1]
協調運動と平衡の障害、反射亢進、構音障害などがみられ、徐々に進行する。[1]
NOP56遺伝子の反復配列の異常を含む変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]