概要
脊髄小脳失調症1型は、運動の協調性と平衡機能が徐々に障害される遺伝性神経変性疾患である。[1]
主な特徴
進行性の運動失調に加え、構音・嚥下障害、痙縮、眼球運動筋の筋力低下などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
ATXN1遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
脊髄小脳失調症1型
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊髄小脳失調症1型は、運動の協調性と平衡機能が徐々に障害される遺伝性神経変性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
