病態
運動ニューロンは腕、脚、顔、胸部、咽頭、舌などの筋運動を制御する。これらの神経細胞が失われると筋肉が弱くなり、歩行、発話、嚥下、呼吸などに影響が及ぶことがある。[1]
病型
SMAには発症年齢と重症度が異なる複数の型があり、乳児期早期に発症する重症型から、より遅く発症する型まで幅がある。[1]
診療
診断には臨床所見や遺伝学的検査などが用いられ、病型と症状に応じて疾患修飾治療や呼吸・栄養・リハビリテーションなどの支持療法が行われる。[1]
脊髄性筋萎縮症（SMA）
2026年8月24日 15:46 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄や脳幹下部の運動ニューロンが障害され、進行性の筋力低下と筋萎縮を起こす遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
SMAは遺伝性の運動ニューロン疾患であり、早期診断と病型に応じた多職種管理が重要である。[1]
安全性・注意点
嚥下や呼吸の障害は生命に関わることがあるため、症状の進行を継続的に評価し適切な支援を行う必要がある。[1]
