概要
遺伝性痙性対麻痺5A型は、下肢の痙縮と高度の筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]
主な特徴
下肢の筋緊張亢進と筋力低下を主体とし、病型によっては追加の身体・神経症状を伴う。[1]
原因・遺伝
CYP7B1遺伝子の病的変異によりoxysterol 7-alpha-hydroxylaseの機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
遺伝性痙性対麻痺5A型
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性痙性対麻痺5A型は、下肢の痙縮と高度の筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
