概要
遺伝性痙性対麻痺3A型は、主として下肢の痙縮と筋力低下を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]
主な特徴
下肢の筋緊張亢進と歩行障害を主体とし、純粋型または複雑型の特徴を示すことがある。[1]
原因・遺伝
ATL1遺伝子の変異によりatlastin-1タンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性痙性対麻痺3A型は、主として下肢の痙縮と筋力低下を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]
遺伝性痙性対麻痺3A型は、主として下肢の痙縮と筋力低下を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]
下肢の筋緊張亢進と歩行障害を主体とし、純粋型または複雑型の特徴を示すことがある。[1]
ATL1遺伝子の変異によりatlastin-1タンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]