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遺伝性痙性対麻痺2型

2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版

遺伝性痙性対麻痺2型は、進行する筋緊張亢進と下肢筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

概要

遺伝性痙性対麻痺2型は、進行する筋緊張亢進と下肢筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

主な特徴

下肢の痙縮、筋力低下、歩行障害を主体とし、病型によっては他の神経症状を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

PLP1遺伝子の変異によりproteolipid protein 1やDM20の機能に影響する。遺伝形式はX連鎖である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]