概要
SOST関連硬化性骨異形成症は、骨形成の増加によって骨が異常に硬く厚くなる骨発達異常症の総称である。[1]
主な特徴
頭蓋骨、下顎骨、四肢の骨が特に影響を受け、頭蓋骨の肥厚による脳神経圧迫から顔面麻痺、視力・聴力低下などを生じることがある。硬化性骨症とvan Buchem病の2型が含まれる。[1]
原因・遺伝
SOST遺伝子またはその近傍の遺伝的変化により、骨形成を抑えるスクレロスチンが不足することが原因である。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
SOST関連硬化性骨異形成症
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SOST関連硬化性骨異形成症は、骨形成の増加によって骨が異常に硬く厚くなる骨発達異常症の総称である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
