概要
スナイダース・ブロック・カンポー症候群は、知的障害、発話障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。[1]
主な特徴
知的障害は軽度から重度まで幅があり、発話獲得の遅れが目立つ。筋緊張低下、けいれん、自閉症様行動などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
CHD3遺伝子の変異によりクロマチンリモデリングを介した遺伝子発現調節が障害される。常染色体優性で、多くは新生変異による。[1]
スナイダース・ブロック・カンポー症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
スナイダース・ブロック・カンポー症候群は、知的障害、発話障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
