シルバー・ラッセル症候群

概要

シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。^[1]

主な特徴

低出生体重、体重増加不良、左右非対称の成長、哺乳困難、低血糖などがみられることがある。頭部の成長は比較的保たれるため、体に比べて頭が大きく見える場合がある。^[1]

原因・遺伝

遺伝学的原因は複雑で、主に7番染色体と11番染色体にある成長関連遺伝子の調節異常が関与する。多くは生殖細胞形成時または発生初期に生じる新生（de novo）の変化による。まれに家族内で遺伝する例もある。^[1]