概要
シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。[1]
主な特徴
比較的軽いI型では青年期以降に歩行障害、視力低下、ミオクローヌス、運動失調、けいれんなどが生じる。より重いII型は先天性・乳児型・若年型に分けられ、全身症や骨格異常、知的障害などを伴いうる。[1]
原因・遺伝
NEU1遺伝子の変異によりリソソーム酵素neuraminidase 1が不足し、シアル酸を含む化合物が蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シアリドーシス
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
