概要
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。[1]
主な特徴
頭蓋縫合早期癒合、細長い頭部や眼間開離などの顔貌、長い指や四肢、胸郭・脊柱の異常などがみられる。発達遅延や軽度から中等度の知的障害を伴うことも多い。[1]
原因・遺伝
多くはSKI遺伝子の変異によって生じ、TGF-βシグナル伝達の調節異常が関与する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
