「シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: 概要
追加: シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 頭蓋縫合早期癒合、細長い頭部や眼間開離などの顔貌、長い指や四肢、胸郭・脊柱の異常などがみられる。発達遅延や軽度から中等度の知的障害を伴うことも多い。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 多くはSKI遺伝子の変異によって生じ、TGF-βシグナル伝達の調節異常が関与する。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}