概要
シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。[1]
主な特徴
生まれつき指趾の屈曲拘縮、指の重なりや尺側偏位、内反足などがみられ、特徴的な顔貌を伴うこともある。関節異常は一般に出生時から存在し、進行性ではない。[1]
原因・遺伝
MYH3、TNNI2、TNNT3、TPM2遺伝子などの変異により、筋収縮や筋発達が障害されることで生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
シェルドン・ホール症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
