概要
シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。[1]
主な特徴
重度の発達遅延や知的障害、けいれん、特徴的な頭蓋顔面所見、泌尿器系・心臓・骨格などの先天異常を伴うことがあり、多くの例で生命予後が短い。[1]
原因・遺伝
SETBP1遺伝子の特定の変異によって生じる。報告例は新生変異によるもので、家族歴なく発生する。[1]
シンツェル・ギーディオン症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
