概要
シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
脊椎骨の扁平化などによる低身長、進行性の腎障害、T細胞減少に伴う反復感染がみられる。骨格異常、皮膚色素沈着、歯の異常、貧血や神経症状などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
SMARCAL1遺伝子の変異によりDNA複製時の損傷修復に関わるタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シムケ免疫骨異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
