「シムケ免疫骨異形成症」の差分
冒頭要約
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| 追加: シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脊椎骨の扁平化などによる低身長、進行性の腎障害、T細胞減少に伴う反復感染がみられる。骨格異常、皮膚色素沈着、歯の異常、貧血や神経症状などを伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SMARCAL1遺伝子の変異によりDNA複製時の損傷修復に関わるタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-09 |
