概要
ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生前から成長が遅く、特徴的な顔貌、長管骨や脊椎・股関節の異常、短指趾、骨折しやすさを伴うことがある。難聴、白内障や網膜色素変性、間欠的好中球減少なども報告されている。[1]
原因・遺伝
COG4遺伝子の変異によりGolgi装置に関わるCOG複合体の機能が障害される。常染色体優性で、多くは新生変異による。[1]
ソール・ウィルソン症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
