「サンドホフ病」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児型、若年型、成人型に分けられる。最も重い乳児型では生後数か月から発達退行、筋力低下、けいれん、視聴覚障害などが進行し、眼底にチェリーレッドスポットを認めることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: HEXB遺伝子の変異によってβ-ヘキソサミニダーゼA・Bの活性が低下し、GM2ガングリオシドなどが神経細胞に蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}