概要
SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。[1]
主な特徴
著しい低身長と四肢短縮、骨格異常に加え、脳の構造異常に伴うけいれん、重度の発達遅延・知的障害、黒色表皮腫などがみられる。[1]
原因・遺伝
FGFR3遺伝子の変異によって生じ、FGFR3タンパク質の過剰な活性化が骨成長異常に関与すると考えられている。常染色体優性疾患で、報告例の多くは新生変異による。[1]
SADDAN
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
