「ロスムンド・トムソン症候群」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児期から頬などに皮膚発赤が出現し、その後、網状の色素変化や皮膚萎縮がみられることがある。低身長や骨格異常を伴う場合もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 約3分の2はRECQL4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}