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リップリング筋疾患

2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版

リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。[1]

概要

リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。[1]

主な特徴

特に大腿など体幹に近い筋が影響されやすく、筋の収縮、叩打による盛り上がり、波打つような筋収縮などがみられることがある。[1]

原因・遺伝

CAV3遺伝子の変異が原因となることがある。多くは常染色体優性だが、まれに常染色体劣性の形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]