概要
リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。[1]
主な特徴
特に大腿など体幹に近い筋が影響されやすく、筋の収縮、叩打による盛り上がり、波打つような筋収縮などがみられることがある。[1]
原因・遺伝
CAV3遺伝子の変異が原因となることがある。多くは常染色体優性だが、まれに常染色体劣性の形式をとる。[1]
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。[1]
リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。[1]
特に大腿など体幹に近い筋が影響されやすく、筋の収縮、叩打による盛り上がり、波打つような筋収縮などがみられることがある。[1]
CAV3遺伝子の変異が原因となることがある。多くは常染色体優性だが、まれに常染色体劣性の形式をとる。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]