概要
腎性低尿酸血症は、腎臓での尿酸輸送異常によって血中尿酸値が低下する遺伝性腎疾患である。[1]
主な特徴
多くは無症状だが、運動後急性腎障害や尿路結石を生じる場合がある。[1]
原因・遺伝
SLC22A12またはSLC2A9遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
腎性低尿酸血症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
腎性低尿酸血症は、腎臓での尿酸輸送異常によって血中尿酸値が低下する遺伝性腎疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
