「レフサム病」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: 概要
追加: レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 視力障害は網膜色素変性症によることが多く、末梢神経障害、運動失調、難聴、皮膚の異常などを伴う場合がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 90％を超える例でPHYH遺伝子変異が原因となり、少数ではPEX7遺伝子が関与する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}