概要
8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。[1]
主な特徴
心臓ではファロー四徴症などの円錐動脈幹異常がみられ、特徴的な顔貌、口蓋裂、歯の異常、停留精巣などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
8番染色体の短腕の一部欠失と長腕の一部重複を伴う再構成によって生じる。常染色体優性の形式で生じ、組換え8番染色体を1コピー持つことで発症する。多くでは親が8番染色体の逆位を保有している。[1]
8番染色体組換え症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
