概要
ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
血糖調節が著しく障害され、成長障害、皮膚の色素沈着や肥厚、歯や爪の異常などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
INSR遺伝子の変異によって生じ、インスリン受容体の機能が著しく低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ラブソン・メンデンホール症候群
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
