概要
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。[1]
主な特徴
乳幼児期から反復・持続する感染症を生じ、重症例では重症複合免疫不全症に至る。発達遅滞、知的障害、運動失調、痙縮などの神経症状を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
PNP遺伝子の変異によって生じ、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ活性が低下または消失する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
