概要
肺胞微石症は、肺胞内にリン酸カルシウムからなる微小な結石が多数蓄積する遺伝性肺疾患である。[1]
主な特徴
微石の蓄積が進むと肺胞と周囲組織が障害され、間質性肺疾患や呼吸困難につながることがある。[1]
原因・遺伝
SLC34A2遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
肺胞微石症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
肺胞微石症は、肺胞内にリン酸カルシウムからなる微小な結石が多数蓄積する遺伝性肺疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
