概要
RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。[1]
主な特徴
小児期から運動失調が徐々に進行し、知的障害、振戦、歯の発生異常、嚥下・構音障害、眼球運動異常、性腺機能低下などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
POLR3AまたはPOLR3B遺伝子の変異によって生じ、RNAポリメラーゼIIIの機能が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
