「ファイファー症候群」の差分

変更前：2026年9月4日 18:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 眼球突出、両眼隔離、上顎低形成、幅広い母指・母趾などがみられる。重症型では脳の発達や気道に影響し、神経症状や呼吸障害を伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 主にFGFR2遺伝子の変異によって生じ、1型の一部ではFGFR1遺伝子変異も原因となる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}