概要
ポイツ・イェーガース症候群は、消化管の過誤腫性ポリープと特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から口唇や口腔周囲などに暗色の色素斑がみられることがあり、消化管ポリープによる腹痛や出血などを生じる場合がある。[1]
原因・遺伝
多くはSTK11（LKB1）遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
ポイツ・イェーガース症候群
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ポイツ・イェーガース症候群は、消化管の過誤腫性ポリープと特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
