概要
ペリー症候群は、パーキンソニズム、精神症状、体重減少、呼吸低下を主徴とする進行性脳疾患である。[1]
主な特徴
多くは40〜50歳代に発症し、運動症状と精神症状が早期から現れる。呼吸低下は進行すると生命に関わることがある。[1]
原因・遺伝
DCTN1遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
ペリー症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ペリー症候群は、パーキンソニズム、精神症状、体重減少、呼吸低下を主徴とする進行性脳疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
