概要
ペルオキシソームは脂肪酸代謝や有害物質の処理などに関わる細胞小器官である。ペルオキシソーム病では、その形成や酵素機能の異常により複数の臓器に影響が出ることがある。[1]
主な特徴
症状は疾患の種類により異なるが、神経、肝臓、眼、聴覚、骨格、発達などに関わる異常を伴うことがある。乳児期から重い症状を示す型もある。[1]
原因・仕組み
ペルオキシソームの生合成に関わる遺伝子や、個別の酵素をコードする遺伝子の変異が原因となる。代謝されるべき脂肪酸などが蓄積し、細胞機能に影響する。[1]
ペルオキシソーム病
2026年9月21日 10:32 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ペルオキシソーム病は、細胞小器官であるペルオキシソームの形成や働きに異常を生じる疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
ペルオキシソームの役割、疾患群の概要、遺伝子変異と代謝異常について参考文献に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
重症型では生命に関わる合併症を伴うことがあり、診断・管理には専門的な代謝・遺伝医療の評価が必要である。[1]
