概要
ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
感音性難聴は出生時または幼少期からみられることがあり、甲状腺が腫大して甲状腺腫を形成する場合がある。[1]
原因・遺伝
約半数はSLC26A4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ペンドレッド症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
