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皮膚剥離症候群2型

2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版

皮膚剥離症候群2型は、皮膚の最上層が痛みなく剥がれる遺伝性皮膚疾患である。[1]

概要

皮膚剥離症候群2型は、皮膚の最上層が痛みなく剥がれる遺伝性皮膚疾患である。[1]

主な特徴

剥離は特に手足で目立ち、摩擦、湿気、熱などによって悪化することがある。[1]

原因・遺伝

TGM5遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]