概要
皮膚剥離症候群2型は、皮膚の最上層が痛みなく剥がれる遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴
剥離は特に手足で目立ち、摩擦、湿気、熱などによって悪化することがある。[1]
原因・遺伝
TGM5遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
皮膚剥離症候群2型は、皮膚の最上層が痛みなく剥がれる遺伝性皮膚疾患である。[1]
皮膚剥離症候群2型は、皮膚の最上層が痛みなく剥がれる遺伝性皮膚疾患である。[1]
剥離は特に手足で目立ち、摩擦、湿気、熱などによって悪化することがある。[1]
TGM5遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]