概要
難聴を伴う掌蹠角化症は、手掌・足底の角化亢進と進行性難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から掌や足底の皮膚が厚く硬くなり、同じ頃から感音性難聴が現れて徐々に進行する。難聴は高音域で目立つことがある。[1]
原因・遺伝
GJB2遺伝子またはミトコンドリアDNA上のMT-TS1遺伝子の変異によって生じる。GJB2変異では常染色体優性、MT-TS1変異ではミトコンドリア遺伝（母系遺伝）となる。[1]
難聴を伴う掌蹠角化症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
難聴を伴う掌蹠角化症は、手掌・足底の角化亢進と進行性難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
