概要
大理石骨病は、骨吸収の障害によって骨が異常に高密度になる一方、骨折しやすくなる遺伝性骨疾患群である。[1]
主な特徴
病型によって重症度は大きく異なり、骨折、骨の変形、頭蓋骨の肥厚による神経圧迫、歯の問題などを生じる。重症型では骨髄腔が狭くなり、貧血や感染しやすさなどの造血障害を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
CLCN7、ITGB3、TCIRG1、TNFRSF11Aなどの遺伝子変異が原因となる。原因や病型により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
大理石骨病
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
大理石骨病は、骨吸収の障害によって骨が異常に高密度になる一方、骨折しやすくなる遺伝性骨疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
