概要
オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
発症時期と重症度には幅があり、新生児期から嗜眠、哺乳不良、嘔吐、けいれんなどを生じる場合も、後年に運動失調、脳症、発達の遅れ、痙性、慢性肝障害などが現れる場合もある。高オルニチン血症とホモシトルリン尿を伴うため、HHH症候群とも呼ばれる。[1]
原因・遺伝
SLC25A15遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
オルニチントランスロカーゼ欠損症
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
