概要
オーメン症候群は、重症複合免疫不全症の一型で、重い感染症と自己免疫性の炎症を併せて生じる遺伝性免疫不全症である。[1]
主な特徴
乳児期から肺炎、慢性下痢、日和見感染などを繰り返す。自己免疫反応により全身の強い発赤、脱毛、肝脾腫などがみられ、免疫機能が回復しなければ生命を脅かす。[1]
原因・遺伝
CARD11、IL7R、RAG1、RAG2などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
オーメン症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
オーメン症候群は、重症複合免疫不全症の一型で、重い感染症と自己免疫性の炎症を併せて生じる遺伝性免疫不全症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
