概要
眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。[1]
主な特徴
多くは40歳以降に眼瞼下垂と嚥下障害が現れ、進行すると顔面や肩・骨盤周囲などの筋力低下を伴うことがある。嚥下障害は誤嚥や栄養上の問題につながる場合がある。[1]
原因・遺伝
PABPN1遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性で、両方の遺伝子コピーに変異をもつ場合はより早期かつ重症になりうる。[1]
眼咽頭型筋ジストロフィー
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
