「眼咽頭型筋ジストロフィー」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: 眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは40歳以降に眼瞼下垂と嚥下障害が現れ、進行すると顔面や肩・骨盤周囲などの筋力低下を伴うことがある。嚥下障害は誤嚥や栄養上の問題につながる場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: PABPN1遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性で、両方の遺伝子コピーに変異をもつ場合はより早期かつ重症になりうる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-01 |
