発症と遺伝
親から遺伝する場合と、新たな遺伝子変異によって生じる場合がある。患者は原因となる変異を子どもへ伝える可能性がある。[1]
病型
NF1では皮膚所見や骨の変形などがみられ、小児期に症状が現れることが多い。NF2では聴力低下、耳鳴り、平衡障害などがみられる。腫瘍の多くは良性だが、悪性化することもある。[1]
神経線維腫症
2026年8月24日 15:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
神経線維腫症は、神経細胞の形成・成長に関わる遺伝子異常により、神経に腫瘍が生じる遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
神経線維腫症は遺伝性腫瘍疾患であり、病型によって症状や必要な経過観察が異なる。[1]
安全性・注意点
新しい腫瘤、神経症状、聴力や平衡感覚の変化などがある場合は、定期的な専門評価が重要である。[1]
