概要
マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
低身長、短い手足や指、関節可動域の制限、厚く硬い皮膚、特徴的な顔貌などがみられる。難聴、心血管系や呼吸器系の異常を伴う場合があり、症状の組み合わせには個人差がある。[1]
原因・遺伝
SMAD4遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
マイアー症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
