「多発性スルファターゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発症時期により新生児型、乳児後期型、若年型に分けられ、発達の遅れや神経機能の退行、筋緊張異常、魚鱗癬様の皮膚症状、骨格異常などを組み合わせて生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SUMF1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |
