概要
出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。[1]
主な特徴
笑う、しかめる、眉を上げるなどの表情が困難となり、外転眼球運動障害、摂食や発語の問題、四肢・口腔顔面の形成異常を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
原因は明確には解明されておらず、遺伝要因と環境要因の組み合わせが関与すると考えられている。多くは家族歴のない孤発例であり、少数の家族性例も報告されている。[1]
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。[1]
出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。[1]
笑う、しかめる、眉を上げるなどの表情が困難となり、外転眼球運動障害、摂食や発語の問題、四肢・口腔顔面の形成異常を伴うことがある。[1]
原因は明確には解明されておらず、遺伝要因と環境要因の組み合わせが関与すると考えられている。多くは家族歴のない孤発例であり、少数の家族性例も報告されている。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]