概要
長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。[1]
主な特徴
乳児期には摂食障害、低血糖、低緊張、肝障害、心臓・呼吸の重い問題を生じ得る。遅発例では筋痛、横紋筋融解、末梢神経障害などがみられる。[1]
原因・遺伝
HADHAまたはHADHB遺伝子の変異によって、ミトコンドリア三機能蛋白の働きが障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ミトコンドリア三機能蛋白欠損症
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
