概要
赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
血液が褐色を呈し、皮膚、口唇、爪にチアノーゼがみられる。多くでは症状はチアノーゼに限られるが、まれに頭痛、脱力、疲労を伴う。[1]
原因・遺伝
HBB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
βグロビン型メトヘモグロビン血症
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
