概要
低身長と進行性に変化する骨格異常を特徴とする骨系統疾患である。[1]
主な特徴
出生時から狭い胸郭、短い四肢、長い体幹などがみられ、成長とともに脊柱後側弯、胸郭変形、関節の問題が目立つようになる。[1]
原因・遺伝
TRPV4遺伝子の変異が原因となる。常染色体優性疾患とされ、多くは新生変異として生じる。[1]
メタトロピック異形成
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
低身長と進行性に変化する骨格異常を特徴とする骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
