概要
既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。[1]
主な特徴
X線では蝋が垂れるような特徴的な骨硬化像を示し、患部の疼痛、関節可動域制限、筋・腱の拘縮などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
MAP2K1遺伝子の変異が原因となる。親から遺伝する疾患ではなく、骨細胞に生じた体細胞変異によって発症する。[1]
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。[1]
既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。[1]
X線では蝋が垂れるような特徴的な骨硬化像を示し、患部の疼痛、関節可動域制限、筋・腱の拘縮などを生じることがある。[1]
MAP2K1遺伝子の変異が原因となる。親から遺伝する疾患ではなく、骨細胞に生じた体細胞変異によって発症する。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]